Novascotiannoutajien geenitestit

Ajattelin laittaa tänne ylös, kun joka kerta tuntuu isommalta kynnykseltä lähteä selvittelemään geenitestiviidakkoa, mitä ja mistä. Toki näihin voi tulla myös muutoksia ja oli myös patentteja osaan testeistä. Osa testeistä verinäytteitä, osa poskisolu- näytettä joka otetaan harjalla.

Näytteenottopaikat lähettävät pakkauksen, jossa on kaikki tarvittava (tilattava etukäteen, luottokorttia käyttäen maksut).

• Verinäytteen ottaa eläinlääkäri/näytteenotto koulutuksen saanut henkilö.
• Poskisolunäytteen saa ottaa itsekin (Ota näyte pyörittelemällä harjaa noin 10 krt posken ja ikenen välissä. 2 harjaa/testi. Anna harjan kuivua hetki ja sulje jokainen harja omaan pakkaukseensa. Säilytä huoneenlämmössä lähetykseen asti.). 

Osassa testeistä rekisteröidytään ja täytetään nettilomakkeet, osassa myös paperilomakkeita (mm. Laboklin, Movetissa mahdollista myös).

Novascotiannoutajat ry suosittelee testaamaan PRA prcd ja DE.
Koiranetistä löydät oman koiran tiedot tai rekisteröintitodistuksesta.


PRA prcd (Verkkokalvon etenevä surkastuma)

• PRA testin nimi on "prcd Mutation Test for PRA". Sairaus johtaa vähitellen näön heikkemiseen ja lopulta sokeutumiseen. Jos koiran vanhemmat on terveitä eli PRA-A niin pennutkin on terveitä. B on kantaja, mutta sen voi yhdistää terveeseen (A). C on sairas. Testi löytyy Suomessa Movet:lta (veri/poskisolu), Laboklin (Suomi/Saksa, poskisolu/veri) 77,50€ ja Optigen (USA, veri) $130. Katso alta tarkemmat ohjeet Laboklin ja Movet.

• Laboklin Finland sivulta koiran genetiikka (omistajalle) lomake, josta "prcd-PRA * partner laboratory 77.50€ (2018)", näet myös muut saatavat testit. Ilmaiset näyttöönotto- ja lähetystarvikkeet tilattava etukäteen.
• Movet Suomi, Kuopio 86,70€ (2018), nimikkeellä "prcd-PRA (etenevä verkkokalvon surkastuma)" 1.Näytteenottovälinetilaukset täältä,  2.lähetteen teko  sähköiseen palveluun tekemällä tunnukset tai lomake Geenitestit ja polveutumiset kissoille ja koirille 
• CEA:n osalta myös mahdollista testata yllä olevissa paikoissa (jos vanhemmissa on kantaja B, sairas C tai kumpaakaan ei ole testattu). Kantajia on n. 5%. 
• DM mahdollista testata myös Suomessa. 

DE Degeneratiivinen enkefalopatia on neurologinen sairaus

• neurologinen sairaus. Häntätumakkeen tuhoutumisesta seuraa usein motorisia ongelmia, joiden lisäksi sairastuneilla koirilla on oppimis- ja/tai keskittymisvaikeuksia. Motoriset ongelmat ilmenevät esimerkiksi hyppäämisvaikeuksina, holtittomina liikkeinä tai kömpelyytenä. Sairastuneilla yksilöillä voi myös esiintyä aggressiivisuutta ihmisiä tai toisia koiria kohtaan. Diagnosoidaan magneettikuvasta, missä näkyy sairaudelle tyypilliset muutokset aivoissa. Sairaudelle on myös geenitesti. 
• Testit tällä hetkellä patentin takia vain Ofa, USA (poskisolu) $65 (2018). Degenerative encephalopathy (DE). 
• OFA, USA geenitestin kuvaus (sivun alareunassa "order dna test"), 
• tilaaminen ORDER OFA DNA TEST- sivulta. -> Valitse "Order a new test kit" .  -> Valitse "Enter as a New Order". Valitse pudotusvalikosta ylhäältä oikea testi. Sähköisesti syötetään koiran tiedot (Virallinen nimi, kutsumanimi, rekisterinro, male=uros, female=narttu, sire=isän rekisterinro, dam=emän rekisterinro) 
• Ruksita, jos annat luvan julkaista tiedot kantajista ja sairastuneista (terveet julkaistaan): I hereby authorize the OFA to release any At-Risk, Affected, or Carrier results for this dog into the open database. 
  Results released into the open database will be in the public domain and will be published on the OFA website.
• "Add to cart", jos haluat toisen testin klikkaa "add another test" tai siirry maksamiseen "checkout" täytä ostajan ja maksajan tiedot, maksetaan luottokortilla. Jos maksaja on sama ruksita "same as ship to address" ja ei tarvitse täyttää samoja tietoja uudestaan. Syötä luottokortin tiedot ja sivun alhaalta lähetä. Jää odottamaan pakettia postissa.
• Voit katsoa myöhemmin tilauksesi statusta sähköpostin ja corfirmation code- koodin avulla.
• DM on mahdollista testata myös täällä $65 eli 57e. 

DM Degeneratiivinen myelopatia

• Selkäytimen rappeumasairaus, jossa oireet tulevat vasta vanhemmalle koiralle ja saattavat usein mennä ns. vanhuuden piikkiin. Sairauden edetessä selkäytimestä lähtevä viesti ei mene kunnolla jalkoihin, ja koiralla sairaus näkyy liikkumisen vaikeuksina. Tyypillisesti sairaus alkaa toisen takajalan laahaamisena. Maailmanlaajuisesti muutamia sairastuneita, mutta kantajia on enemmän.
• Testaus (patentoitu) mahdollista Suomessa Movet:lta (veri/poskisolu), Laboklin (Suomi/Saksa, poskisolu/veri, 75e, 2018) ja OFA (USA, poskisolu). 
• Laboklin Finland 75e (Suomi/Saksa, poskisolu/veri) testin nimi "Degenerative myelopathy (DM) exon 2 all breed". sivulta koiran genetiikka (omistajalle) lomake, saatavilla myös PRA ja CEA. Ilmaiset näyttöönotto- ja lähetystarvikkeet tilattava etukäteen.

OFA näytteenotto (mm. DE, DM):
Testipaketissa tuli kaksi lusikan/nuolijan tyypistä, joilla otetaan näyte poskesta pyöritellen sitä n. 10 kertaa. Näyte laitetaan minikirjekuoressa olevaan pahvilappuun, ympyrän sisälle. Ympyrän sisällä olevan paperin väri muuttuu, jos näytettä on riittävästi. Annettava kuivaa tunti ennen sulkemista. Koiran piti olla myös syömättä yli tunnin ennen näytteenottoa ja varoa, ettei näyte osu mihinkään. Mukana oli täytetyt lomakkeet eri testeille. Näkyi myös maininta, että maksettu jo. Näytteenottopaketin saapumiseen meni noin reilu 1kk. Joulukiireiden jälkeen lähetetään testi jenkkeihin.

IVDD/ CDDY Tappijalkatesti eli lyhytkasvuisuuteen ja selkäsairauteen. 
Tähän liittyy myös välilevyjen rappeutuminen, joka aiheuttaa usein välilevyn pullistumia (leikkaushoito tai jopa halvaantuminen). Intervertebral disc disease (IVDD), tähän sairastuu vuosittain merkittävä määrä koiria. Geeni vaikuttaa myös kyynär- ja värttinäluuhun, yhteys suuriin korvalehtiin, pieneen säkäkorkeuteen. Geeni periytyy voimakkaasti terve + kantaja yhdistelmässä 50% terveitä, 50% kantajia, joilla riski sairastua IVDD:hen. Yleisyys jopa 70% kannasta (50% kantajia).
- N/N terve, ei CDDY mutaatiota.
- N/CDDY kantaja, 1 kopio ja riski sairastua. Jälkeläisistä 50% terveitä ja 50% kantajia, joilla riski sairastua.
- CDDY/CDDY (kantaja/sairas) 2 kopiota ja riskisairastua. Jälkeläiset 100% lyhytjalkaisia (kantajia) ja riski sairastua.
Kuitenkin ajateltava rodun monimuotoisuutta ja kokonaisuutta, ei tiedetä vielä oireilevien koirien määrää.

• Testi on saatavilla vain UC Davis (USA). Info tollerien testeistä. Hinnasto 1 geenitesti $50, 2kpl $80, 3kpl $110 jne (2018). Halvempi siis jos ottaa useamman. Mahdollista ottaa myös testit JADD nuoruusiän addisonintauti, kitalakihalkio CP & CLPS, Dilute (Buff) näyttelyissä hylkäävä väri 
• Rekisteröidy sivulle, "order tests", "dog" täytä koiran tiedot. Valitse testi/testit "Toller Chondrodystrophy (CDDY and IVDD Risk)"  tai tollerien testipaketti 5kpl $170. 
• Valitse "B. PREFERRED - VGL will Send Cytology Brushes" eli lähettävät tarvikkeet testin tekoon. Lisää koiran vanhemmat "Parent information"- kohdassa. Ruksita alareunasta "terms and conditions" eli hyväksyt ehdot. 
• Maksa luottokortilla ja jää odottamaan pakettia jenkeistä. 

UC Davis (USA) testaa myös näitä (yllä olevaan hintaan ja ohjeilla), tollerien sivuilla tietoa:

• JADD nuoruusiän addisonintauti (JADD eli Juvenile Addisonin tauti ilmenee nuorilla koirilla. Tyypillisinä oireina on epämääräiset oksentelu- ja ripulijaksot, ruokahaluttomuus ja väsymys. Lisämunuaisen kuorikerroksen vajaatoiminta voi pahetessaan johtaa Addisonin kriisiin, joka vaatii tehohoitoa eläinsairaalassa. JADD-geenitestauksen kehitelleen tutkijaryhmän mukaan noin 20% tollereista kantaa tätä geenimutaatiota. Suomessa ei tiedetä, paljonko sairauden kantajia on tollerikannassamme, sillä Addisonin taudin muotoja ei ole eritelty eri sairauksiksi.)
• kitalakihalkio CP & CLPS
• Dilute (Buff) näyttelyissä hylkäävä väri 

UC Davis näytteenotto (mm. CDDY, JADD): 
Kirjekuori saapui sisältäen 2 harjaa. Koiran piti olla viimeisen tunnin syömättä ja koskematta muihin koiriin. Harjoilla otettiin näyte poskesta, pyöräyttäen n. 10 kertaa. Laitettiin takaisin suojaan missä tulikin, mutta sitä ei laiteta kiinni että harja pääsee kuivumaan. Sitten postitus takaisin. En muista oliko muuta..
n. 1,5kk meni tulosten saapumiseen testipaketin tilauksesta.

Lähteinä Novascotiannoutajat ry ja geenitesti laboratoriot

Autoimmuunisairaudet (lista sairastuneista), toteaminen yleensä vaikeata. Kilpirauhasen vajaatoiminta todettavissa verinäytteestä, SLE veri-ja virtsanäyte, muita hoidetaan kortisonilla ja suljetaan muut sairaudet pois. Vain yllä mainittuun JADD nuoruusiän addisonintautiin on geenitesti. 

Autoimmuunisairauksilla tarkoitetaan sairauksia, joissa kehon oma puolustusjärjestelmä alkaa virheellisesti hyökätä omaa elimistöä vastaan. Näiden sairauksien periytyvyys on edelleen hämärän peitossa, mutta ilmeisesti alttius sairauden saamiseen periytyy. Oletuksen mukaan tollereilla on jokin immunologinen heikkous, joka voi johtaa sairauden puhkeamiseen. Ympäristöntekijöilläkin ilmeisesti on oma osuutensa sairauden puhkeamiseen. Siksi erilaiset stressitilanteet voivat laukaista sairauden. Puhtaita linjoja ei ole. Sairastuneet koirat ovat useimmiten nuoria; lähes kaikki tunnetut tapaukset ovat ilmenneet ennen toista ikävuotta 

Nova on vanhempien puolesta PRA terve. Isä on DE kantaja, joten Nova on terve tai kantaja. 

Tilasin Ofasta DE & DM. Ja UC Davisilta CDDY ja JADD.

Myöhemmin näkee, kun näytteenottopaketit saapuvat jenkeistä, kuinka toimitaan. Jälkimmäinen lähti jo postissa ja 1-4vk kesto luki sivuilla.